Трите букви SNP са повсеместни в изучаването на популационната генетика.Независимо от изследванията на човешките заболявания, позиционирането на характеристиките на културите, еволюцията на животните и молекулярната екология, SNP са необходими като основа.Въпреки това, ако нямате задълбочено разбиране на съвременната генетика, базирана на високопроизводително секвениране, и изправени пред тези три букви, изглежда „най-познатият непознат“, тогава не можете да извършите последващото изследване.Така че, преди да започнем последващи изследвания, нека да разгледаме какво представлява SNP.

SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм), можем да видим от пълното му английско име, се отнася до единична нуклеотидна вариация или полиморфизъм.Има и отделно име, наречено SNV (единична нуклеотидна вариация).В някои проучвания върху хора само тези с популационна честота по-висока от 1% се наричат ​​SNP, но най-общо казано, двете могат да бъдат смесени.Така че можем да кажем, че SNP, единичен нуклеотиден полиморфизъм, се отнася до мутацията, при която един нуклеотид в генома е заменен с друг нуклеотид.Например, на фигурата по-долу AT базова двойка е заменена с GC базова двойка, която е SNP място.

Снимка

Въпреки това, независимо дали става въпрос за "единичен нуклеотиден полиморфизъм" или "единична нуклеотидна вариация", това е относително казано, така че SNP данните се нуждаят от повторно секвениране на генома като основа, тоест данните за секвениране се секвенират след секвениране на генома на индивида.В сравнение с генома, мястото, което се различава от генома, се открива като SNP място.

По отношение на SNP на зеленчуците,комплекта Plant Direct PCRможе да се използва за бързо откриване.

По отношение на типовете мутация, SNP включва преход и трансверсия.Преходът се отнася до заместването на пурините с пурини или пиримидините с пиримидини.Трансверсията се отнася до взаимното заместване между пурини и пиримидини.Честотата на поява ще бъде различна и вероятността за преход ще бъде по-висока от тази за трансверсия.

По отношение на това къде се появява SNP, различните SNP ще имат различни ефекти върху генома.SNPs, които се появяват в интергенната област, т.е. областта между гените в генома, може да не повлияят на функцията на генома и мутациите в интрона или горната промоторна област на гена може да имат определено въздействие върху гена;Мутациите, които възникват в екзонните области на гените, в зависимост от това дали причиняват промени в кодираните аминокиселини, имат различни ефекти върху генните функции.(Разбира се, дори ако два SNP причиняват разлики в аминокиселините, те имат различни ефекти върху структурата на протеина и в крайна сметка ефектите върху биологичния фенотип могат да бъдат доста различни).

Въпреки това, броят на SNP, които се срещат в генни местоположения, обикновено е значително по-малък от този на негенни местоположения, тъй като SNP, който засяга функцията на ген, обикновено има отрицателно въздействие върху оцеляването на индивида, което води до елиминиране на индивида, носещ този SNP в групата Among them.

Разбира се, за диплоидните организми хромозомите съществуват по двойки, но е невъзможно една двойка хромозоми да бъде абсолютно еднаква за всяка основа.Следователно, някои SNP също ще изглеждат хетерозиготни, т.е. има две бази в тази позиция на хромозомата.В една група SNP генотипите на различни индивиди се агрегират заедно, което става основа за повечето последващи анализи.В комбинация с признаци може да се прецени дали SNP като молекулярен маркер е свързан с признаци, може да се прецени QTL (количествен локус на признака) на признака и може да се извърши GWAS (проучване на асоцииране в целия геном) или изграждане на генетична карта;SNP може да се използва като молекулярен маркер Преценка на еволюционната връзка между индивидите;можете да скринирате функционални SNP и да изучавате свързани с болестта мутации;можете да използвате промени в честотата на SNP алелите или хетерозиготни нива и други индикатори, за да определите избраните региони на генома... и т.н., комбинирани с настоящето С развитието на високопроизводително секвениране, стотици хиляди или повече SNP сайтове могат да бъдат получени от набор от данни за секвениране.Може да се каже, че SNP сега се превърна в крайъгълен камък на популационните генетични изследвания.

Разбира се, промените в базите в генома не винаги са замяна на една база с друга (въпреки че това е най-често срещаното).Също така е възможно една или няколко бази да липсват или две бази.В средата бяха поставени няколко други основи.Този малък диапазон от вмъквания и изтривания се нарича общо InDel (вмъкване и изтриване), което конкретно се отнася до вмъкването и изтриването на кратки фрагменти (една или няколко бази).InDel, който се появява на мястото на ген, може също да окаже влияние върху функцията на гена, така че понякога InDel може също да играе важна роля в изследванията.Но като цяло статутът на SNP като крайъгълен камък на популационната генетика все още е непоклатим.