След като през 1996 г. американският учен Ерик С. Ландър официално предложи единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP) като молекулярен маркер от трето поколение, SNP се използва широко в анализа на асоциирането на икономически признаци, изграждане на карта на биологична генетична връзка и скрининг на човешки патогенни гени., диагностика и прогнозиране на риска от заболяване, индивидуализиран скрининг на лекарства и други области на биологични и медицински изследвания.В областта на развъждането на стокови култури откриването на SNP може да реализира ранна селекция на необходимите характеристики.Тази селекция има характеристиките на висока точност и може ефективно да избегне намесата на морфологията и факторите на околната среда, като по този начин значително съкращава процеса на размножаване.Следователно SNP играе огромна роля в областта на фундаменталните изследвания.

Единичен нуклеотиден полиморфизъм (единичен нуклеотиден полиморфизъм, SNP) се отнася до явлението, че има единични нуклеотидни разлики в една и съща позиция в ДНК последователността на индивиди от същия или различен вид.Вмъкването, изтриването, преобразуването и инверсията на една единствена основа могат да причинят тази разлика.В миналото дефиницията на SNP беше различна от тази на мутация.Вариантният локус изисква честотата на един от алелите в популацията да е по-голяма от 1%, за да бъде определен като SNP локус.Въпреки това, с разширяването на съвременните биологични теории и прилагането на технологията, честотата на алелите вече не е необходимо условие за ограничаване на дефиницията на SNP.Според данните за единични нуклеотидни вариации, включени в базата данни за единични нуклеотидни полиморфизми (dbSNP) към Националния център за биотехнологична информация (NCBI), също са включени нискочестотно вмъкване/изтриване, микросателитна вариация и др.

В човешкото тяло честотата на SNP е 0,1%.С други думи, има средно един SNP сайт на 1000 базови двойки.Въпреки че честотата на поява е относително висока, не всички SNP сайтове могат да бъдат кандидат маркери, свързани с черти.Това е свързано главно с местоположението, където се появява SNP.

Теоретично SNP може да се появи навсякъде в последователността на генома.SNP, възникващи в кодиращия регион, могат да произведат синонимни мутации и несинонимни мутации, тоест аминокиселината се променя или не се променя преди и след мутацията.Променената аминокиселина обикновено кара пептидната верига да загуби първоначалната си функция (мисенс мутация) и може също да причини прекъсване на транслацията (безсмислена мутация).SNP, които се срещат в некодиращи региони и интергенни региони, могат да повлияят на сплайсинга на иРНК, състава на некодиращата РНК последователност и ефективността на свързване на транскрипционните фактори и ДНК.Конкретната връзка е показана на фигурата:

Типове SNP:

Няколко общи метода за типизиране на SNP и тяхното сравнение

Според различни принципи, общите методи за откриване на SNP се разделят на следните категории:

Класификационно сравнение на методите за откриване

Забележка: Изброените в таблицата понастоящем са използвани по-често срещани методи за откриване на SNP, други методи за откриване като хибридизация на специфично място (ASH), удължаване на праймер на специфично място (ASPE), удължаване на единична база (SBCE), рязане на специфично място (ASC), технология на генни чипове, технология за масспектрометрия и др. не са класифицирани и сравнени.

Разходите и времето за пречистване на нуклеинова киселина в горните няколко често срещани метода за откриване на SNP са неизбежни.Въпреки това, свързаните комплекти, базирани на директната PCR технология на Foregene, могат директно да извършват PCR или qPCR амплификация върху непречистени проби, което носи безпрецедентно удобство при откриването на SNP.

Продуктите от серията директни PCR на Foregene просто и грубо пропускат стъпките за пречистване на пробите, което значително намалява времето и разходите, необходими за подготовка на шаблони.Уникалната Taq полимераза има отлична способност за усилване и може да понася различни инхибитори от сложни среди за усилване.Тези характеристики осигуряват техническа гаранция за получаване на специфични продукти с висок добив. Foregene Direct PCR/qPCR комплекти за различни типове проби, като например: животински тъкани (опашка на плъх, зебра и др.), листа от растения, семена (включително полизахариди и полифенолни проби) и др.